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  心血管疾病目前是中国人健康的头号杀手,因心血管疾病死亡的人数占我国人口总死亡率的41%,基因突变至少造成中国1,000万人患遗传性心血管疾病。这些疾病起病隐匿,要经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显症状。一旦发病,临床表现异常凶险,如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。

 

 

  猝 死

  平素身体健康或貌似健康的患者,在出乎意料的短时间内,因自然疾病而突然死亡即为猝死(WHO定义)。分为心源性猝死(80%)和非心源性猝死(20%)。

  心源性猝死是指由于心脏原因所致的非预见性的自然死亡,患者即往可以患有心脏病或无心脏病史,从发病到死亡的时间一般在瞬间至一小时之内。

  发病率:每年180万发生猝死,每3-4 min就有一个人发生猝死

  主要特征:发病突然、发病率高、无法挽救

 

 

  心血管疾病预警系列产品主要包括“猝死”基因、先心病寻因(panel+芯片)、心血管相关的单基因疾病、冠心病及高血压易感风险评估四部分内容。

 

 

  具体包括疾病分类及检测手段

 

疾病分类

疾病名称

致病基因

说明

先天性心脏病

如室间隔缺损、动脉导管未闭等

ACTC1/ABCC6等275个

先天性心脏病是指婴儿在出生时就已经存在的心脏和大血管(大动脉、大静脉)结构或者功能上的异常,是一组多因素的心脏疾病。先天性心脏病是在遗传缺陷的基础上受到环境因素的影响而形成的。先心病的遗传机制较复杂,单基因突变、多基因突变和染色体畸变都有可能导致先天性心脏畸形。

CNV(染色体拷贝数变异)

心肌病 

肥厚型心肌病

AARS2/ABCC9等168个

主要为AD遗传,具有显著的临床异质性和遗传异质性,主要致病基因是MYH7(35%),MYBPC3(20-30%),TTN2TTN3(5%),存在外显不全[1]

扩张型心肌病

BBS2/ANKRD1等102个

通常LMNA基因突变者高发心源性猝死(SCD) [2]

致心律失常性右室心肌病

TGFB3/DSP/DSG2等26个

在先证者中发现ACMARVC致病基因突变后,推荐在家族成员及其他相关家属中进行该特定突变的筛查

限制型心肌病

ABCC6/ACTC1等10个

LMNADES基因突变导致的RCM猝死率较高,尤其合并房室传导阻滞或束支传导阻滞时,应考虑植入ICD预防[2]

左心室致密化不全

DTNA/MIB1等11个

 

心律失常

心律失常综合检测

ABCC9/CACNA1B等190个

 

长QT综合征

KCNQ1/SCN5A等44个

共有15型,其中LQT1/LQT2/LQT3最为常见,占总发病率的90%以上,分别由KCNQ1/KCNH2/SCN5A突变导致。听力正常者称为Romano-Ward综合征,伴有先天性耳聋者又称为Jervell-Lange-Nielsen综合征

短QT综合征

CACNA1C/KCNJ2等6个

 

儿茶酚胺敏感性
室性心动过速

CALM1/CALM3/CASQ2/RYR2

 

Brugada 综合征

CACNA1C/CACNA2D1等18个

主要为AD遗传,对已明确基因型先证者的家庭成员,则推荐进行基因检测

早期复极综合征

KCNJ8/ABCC9等7个

 

其他心血管相关的单基因疾病

马凡综合征

FBN1/CBS/COL11A1等18个

马凡综合征由FBN1基因突变引起,本检测panel除FBN1基因外,还包括鉴别诊断疾病相关基因,例如Leoys-Dietz综合征/Ehlers-Danlos综合征等

高脂血症

ABCG5/AGL等61个

常表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有

高胆固醇血症

LDLR

LDLR为主要的致病基因,占高胆固醇血症的60-80%,临床怀疑高胆固醇血症时可首选筛查LDLR。若为阴性,再进行18个基因捕获测序检测

 

ABCG5/ABCG8等18个

充血性心力衰竭

ABCC6/ACAD9等77个

 

noonan综合征

BRAF/CBL等13个

心血管系统主要症状为肺动脉缩窄(50%-60%)、肥厚型心肌病(20%)、房间隔缺损(10%)、主动脉缩窄(10%)、动脉导管未闭

遗传性淀粉样脑血管病变

APP/CST3/ITM2B

 

心脏瓣膜病、线粒体核基因和环基因等心血管疾病相关基因检测

心血管相关多基因疾病

高血压

rs1378942/rs11191548等有明确文献报道的高血压易感基因多态位点

心血管疾病的发生,与环境因素关系比较大。冠心病、高血压等多基因疾病相对于单基因疾病而言与环境因素关系较大。对于这些疾病,现在找到的基因,都是易感基因。遗传因素在疾病发生中所起的作用约占40%~60%。

冠心病

rs1333049/rs6929846等有明确文献报道的冠心病易感基因多态位点

 

  [1] 医学遗传学基础[M]. 人民卫生出版社, 1986.

  [2] 胡大一, 浦介鳞, 洪葵. 遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识[J]. 中华心血管病杂志, 2011, 39(12): 1073-1082.

  有心血管疾病家族史的患者及亲属

  临床怀疑有心血管疾病患者及家属

  携带心血管疾病相关基因突变的患者亲属

  从事剧烈体育运动者、高强度脑力劳动者等相关疾病高发人群

 

  说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒