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  基因组学的飞速发展推动了人们对于遗传因素在糖尿病及帕金森病等慢性疾病发病中作用的认识。通过对相关易感基因/位点的遗传风险评估,可在一定程度上评估个体疾病的发病风险,进行个性化健康管理。

  本产品为基于最新权威研究、Meta分析研究结果研究开发的检测项目,主要包括糖尿病、高血压、冠心病、帕金森病及老年痴呆(阿尔兹海默病)这几种疾病的遗传风险评估。疾病介绍及涉及基因如下:

  帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统变性疾病。遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能引起帕金森病的发生。根据目前已有报道,该病有单基因遗传方式和多基因遗传方式两种形式。

 

帕金森病

单基因形式帕金森病

易感多态性位点(SNP

亚型/疾病

基因

SNP ID

OR

帕金森病1型

SNCA

rs6532194

1.29

帕金森病2型

PARK2

rs34778348

2.23

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  阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。其中早老性痴呆被认为多与单基因遗传病相关。

 

老年痴呆(阿尔兹海默病)

单基因形式阿尔兹海默病(早发性)

易感多态性位点(SNP

亚型/疾病

基因

SNP ID

OR

家族性阿尔兹海默病1型

APP

rs6691117

1.48

家族性阿尔兹海默病3型

PSEN1

rs5984894

1.93

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  糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一组由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损而引起的以高血糖为特征的代谢性疾病。糖尿病存在家族发病倾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。

 

糖尿病

单基因形式糖尿病

2型糖尿病易感多态性位点(SNP

亚型/疾病

基因

SNP ID

OR

青少年发病成人型糖尿病(MODY)

GCK

rs2943641

1.2

Wolfram综合征

WFS1

rs4402960

1.28

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  高血压(hypertension)是指以体循环动脉血压(收缩压和/或舒张压)增高为主要特征(收缩压≥140毫米汞柱,舒张压≥90毫米汞柱),可伴有心、脑、肾等器官的功能或器质性损害的临床综合征。高血压是最常见的慢性病,也是心脑血管病最主要的危险因素。目前30%~50%的高血压患者有遗传背景。目前认为多数高血压为多基因遗传所致,仅有少部分为单基因疾病所引起。

 

高血压

单基因形式高血压

易感多态性位点(SNP

亚型/疾病

基因

SNP ID

OR

家族性高醛固酮血症

CYP11B1/CYP11B2

rs16998073

1.1

假性醛固酮减少症

NR3C2

rs6815464

1.13

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  冠心病(coronary athery disease,CAD)是心血管病的主要形式之一,其主要病理基础是动脉粥样硬化。与其他慢性疾病一样, 动脉粥样硬化发生与发展是多因素、多步骤的,是遗传和环境因素交互作用的结果。而遗传学研究及基因组连锁扫描分析研究显示,一些易感性基因位点与冠心病的发病密切相关。

 

冠心病易感多态性位点(SNP

SNP ID

OR

rs1333049

1.47

rs6929846

1.51

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……

  1、健康人群筛查体检项目:对于健康个体,基于现有明确研究依据及个体检测结果,通过多基因病遗传风险评分(GRS)模型,计算个体遗传风险评分,评估发病风险;

  2、对于有明确家族史、且符合孟德尔遗传规律的患病个体,即单基因形式的“多基因病”患者,检测可明确遗传病因;

  3、科研:检测Panel包含了大量目前研究已发现的可能与多基因病相关的多态性位点,可为多基因病个体提供较为全面的遗传谱分析,为多基因病的个体化精准医疗提供数据支持。

  说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒