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邮箱:zhaopin@sinopath.cn

 

  我国是出生缺陷高发国家,据估计每年有90—100万出生缺陷患儿出生,约占出生总人口的5.6%,已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。本项目通过科学筛查,可以了解孕前夫妇的遗传信息,为孕育健康基因宝宝提供指导

  本产品检测内容包括中国人群中27种最常见遗传病和12种常见遗传性肿瘤, 覆盖55个基因及89个肿瘤相关位点

 

疾病 

疾病 

疾病 

遗传性耳聋 

神经纤维瘤病(NF 

半乳糖血症 

红绿色盲 

肾母细胞瘤 

糖原积累病II 

眼皮肤白化病 

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症 

假性肥大型肌营养不良(DMD 

先天性非梗阻性非溶血黄疸 

先天性甲状腺功能减低症 

软骨发育不全 

眼白化病 

枫糖尿病 

多囊肾病(PKD 

地中海贫血症(α型,β型) 

苯丙酮尿症(PKU 

色素失调症 

血友病 

肝豆状核变性 

Rett综合征 

抗维生素D佝偻病 

家族性高胆固醇血症 

脊髓性肌萎缩 

镰刀形细胞贫血症 

先天性肾上腺皮质增生 

马凡综合征 

肺癌 

肝癌 

胃癌 

食管癌 

胰腺癌 

结直肠癌 

膀胱癌 

鼻咽癌 

白血病 

前列腺癌 

乳腺癌 

卵巢癌 

检测意义

 


 

  Ø 了解待孕夫妇的遗传信息

  Ø 提供遗传参考和指导,为生育健康宝宝做准备

  Ø 对于携带纯和致病基因但未发病的人群,可以做到早发现,早治疗,有效指导生育。

  Ø 根本上降低整个国家的人口出生的缺陷率,减轻社会负担

  Ø 从长远看,提高人口素质,提高综合国力

 

  说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒