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Illumina SNP拷贝数变异检测服务

  Illumina SNP Genotyping采用激光共聚焦微珠芯片技术(BeadArrayTM),可对全基因组或特定SNP位点进行分析,其检测质量可靠,得到业界广泛认可。该平台是HapMap计划(国际人类基因组单体型图计划)的主要技术平台,在HapMap第一阶段数据中,约70%都出自Illumina平台。SBC利用Illumina微珠芯片平台,可为您提供系统而全面的SNP拷贝数变异(CNV)检测服务。

  技术平台

 

iScan芯片扫描仪

 HumanCytoSNP-12芯片

KaryoStudio 软件

 

  技术介绍

  将大量SNP 位点序列采用特殊方法固定在厘米见方的硅芯片上,获得高密度的SNP微阵列,然后与样品杂交,通过激光扫描、软件分析获得结果。

  操作步骤

 

 

  检测范围

  每个芯片有30万个SNP检测位点,高密度的标签SNP位点标记在240多种遗传疾病的相关基因中,均匀地覆盖整个基因组,平均分辨率31kb。

  Cyto-12芯片可检测的部分遗传病

 

CDCS 

猫叫综合征 

Down syndrome

唐氏综合征

Autism 

自闭症

Alpha thalassemia mental retardation (OS)

α型地中海贫血-精神发育迟滞综合征 

Noonan

努南综合征 

Marfan

马凡氏综合征 

Prader Willi syndrome

Prader Willi综合征

Angelman syndrome

Angelman综合征

Dandy-Walker syndrome 

Dandy-Walker 综合征

Split-Hand/Foot Malformation

分裂手、足畸形

Neurofibromatosis

神经纤维瘤

Holoprosencephaly6

全前脑无裂综合征 6型 

Congenital diaphragmatic hernia (CDH)

先天性膈疝 

Wolf-Hirschhorn

午-希二氏综合征

Cleidocranial dysplasia 

锁骨颅骨发育不全 

Joubert

Joubert综合征 

Charcot-Marie-Tooth       

腓骨肌萎缩症 

Williams-Beuren syndrome 

威廉姆斯博伊伦综合征 

Currarino

三联征 

XY Sex-reversal

性反转综合征

Holt-Oram

Holt-Oram 综合征

Aniridia II

先天性无虹膜征II型 

 

  技术优势

  检测全面 分辨率高

  全染色体组覆盖扫描,平均分辨率31kb,比传统G显带核型分析分辨率高1000倍

  准确率高 自动化检测和分析,已确认的缺失或重复的染色体疾病准确率高达99%

  检测成本低、周期短、

  能检测杂合性缺失(LOH)及单亲二倍体(UPD)

  检测周期短、成本低、操作方便

 

 

G显带

FISH

PCR

CGH微阵列

SNP微阵列

多倍体

有限

× 

单亲二倍体

× 

× 

× 

× 

非整倍体

× 

三体性

×

单体性

× 

缺失

有限

× 

有限

易位

有限

有限

× 

有限

有限

插入

有限

× 

× 

× 

重复

有限

× 

倒位

有限

×

×

× 

 

  样本要求

 

样本类型

具体要求

冷冻组织

获得新鲜的组织样本后,立即置于液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后,保存于-80°C冰箱,干冰运输。

石蜡包埋组织

每个样本需要8~10片石蜡片,每片厚4-5 μm。请提供HE染片。常温保存,常温运输。

细胞沉淀

收获培养的细胞后,离心去除培养液,PBS洗2次,立即置液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后,保存于-80°C冰箱,干冰运输。

外周血

抗凝剂:可用枸橼酸钠或EDTA,不建议用肝素。外周血总量:≥2 mL。样本直接保存于-80°C 冰箱,干冰运输。

基因组DNA

TE溶解;提供Nano Drop结果;总量≥2 μg DNA (提取自新鲜及冻存样本),总量≥3 μg DNA (提取自FFPE样本);纯度OD260/280在1.7-1.9之间;浓度≥20 ng/μL。DNA完整无降解,无RNA、蛋白质等污染。

 

  检测周期

  30~40工作日