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高通量测序

质控体系

规范的实验室建设

遵照美国病理学家协会(CAP)质量体系,以及国际顶级遗传实验室的检测标准、设备与流程; 配有样本接收存储、样本制备、样本检测、试剂和消耗品存储等工作区域。严格区分清洁区、污染区,对人流、物流、垃圾走向进行了明确的划分。实验室配有生物安全柜、废水处理设备、紧急喷淋装置等,符合生物安全管理和基因扩增防污染管理等相关要求。整个实验室布局合理、分区明确。

专业的信息化管理系统

实验室建立了专门的信息化管理系统(LIMS),以实验室为中心,将实验室的业务流程、人员、仪器设备、样本管理、试剂耗材、规章制度、程序文件、检测方法、文件记录、项目管理等因素有机结合,能够完成实验室数据和信息的收集、分析、报告和管理。从而实现了实验室管理的自动化、现代化、正规化。

严紧的项目执行流程

高通量测序包含样本管理、文库处理、上机测序、项目管理、质量管理、数据质控、高级生物信息分析等流程,在质量管理体系下形成了一套严谨的项目执行流程。

捕获平台

信诺佰世捕获Panel由多位国内及国际遗传学家共同参与精心设计,全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大数据库里收录的已知致病基因。同时信诺佰世多年来坚持选用安捷伦(Agilent Technologies)和罗氏(Roche)作为稳定的芯片服务商。以世界一流的基因捕获技术,从源头上为精准基因的基因检测保驾护航,为临床工作者提供全面和高质量的检测数据。

测序平台

 

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Nextseq 500

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Miseq 

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Ion torrent

 

文库捕获完成经质检合格后,测序24小时即可得到数据,进行后续分析。

生信分析

  

对接美国专业化实验室,在分析流程、参照数据库以及相关软件参数设置方面充分借鉴他们成熟的经验,在数据质量控制方面(测序深度及覆盖度)都严格按照美国实验室标准进行。

报告解读

权威的遗传学专家及临床医生组成的报告解读团队,在突变位点的筛选、判断及临床意义解释很做出充分的判读,给予临床更全面的意见。

• 对于二代测序找出的突变位点,进行Sanger测序验证,保证检测结果的准确性。

• 为患者提供家系分析,明确突变来源,更好的进行遗传学诊断;排除疑似致病基因,明确致病基因。

样本要求

样本类型

具体要求

冷冻组织

获得新鲜的组织样本后,立即置于液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后,保存于-80°C冰箱,干冰运输。

石蜡包埋组织

每个样本需要8~10片石蜡片,每片厚4-5 μm。请提供HE染片。常温保存,常温运输。

细胞沉淀

收获培养的细胞后,离心去除培养液,PBS洗2次,立即置液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后,保存于-80°C冰箱,干冰运输。

外周血

抗凝剂:可用枸橼酸钠或EDTA,不建议用肝素。外周血总量:≥2 mL。样本直接保存于-80°C 冰箱,干冰运输。

基因组DNA

TE溶解;提供Nano Drop结果;总量≥2 μg DNA (提取自新鲜及冻存样本),总量≥3 μg DNA (提取自FFPE样本);纯度OD260/280在1.7-1.9之间;浓度≥20 ng/μL。DNA完整无降解,无RNA、蛋白质等污染。

 

报告周期

30~40工作日