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神经系统疾病

 

 

   神经系统遗传病是一组由于遗传物质的改变使发育的个体出现神经系统功能缺损的疾病,常表现为智力减退、精神发育迟滞、行为异常、语言障碍、不自主运动、共济失调、肌张力障碍等症状。神经系统遗传病居各系统遗传病之首,约占60%,以遗传性共济失调和进行性肌营养不良最为常见。我国神经系统单基因遗传病患病率为109.3/10万。儿童神经系统疾病遗传因素占56.9%,成人神经系统疾病遗传因素占38%。神经系统遗传病可起病于任何年龄,发病年龄与疾病类型相关,且许多疾病的临床表现相互重叠,因此需要借助分子遗传学检测进行鉴别诊断、明确病因。

 

 

  信诺佰世神经系统综合检测panel全面覆盖权威数据库中目前与神经系统遗传病相关致病基因,适用于涵盖癫痫、脑白质病、矮小/智力障碍、神经肌肉病、周围神经病、运动神经元病、肌张力障碍、共济失调等多种神经系统疾病的临床诊断和科研。

 

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