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   遗传病(Inherited disease)是指由于遗传物质的改变导致的疾病。目前遗传病主要分为单基因病、染色体病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病等。据统计,我国约有20-25%的人患有遗传病,每年的新生儿缺陷中,有70%是有遗传因素导致,自然流产儿中,50%是由于染色体异常引起的。人类孟德尔遗传在线系统(OMIM)上统计,单基因病有7000多种。

单基因遗传病严格遵循孟德尔遗传定律进行世代传递,但是存在遗传和临床的异质性,多基因遗传病则是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传病临床表现的复杂性对遗传病的诊疗技术提出了更高的要求,而下一代测序技术的飞速发展,为遗传病的精准诊断、精准治疗提供了精准的技术手段。

    信诺佰世实验室致力于遗传病的分子诊断服务,遗传病的综合检测panel全面覆盖OMIMHGMDClinvar等权威数据库报道的6110致病基因,采用目标基因捕获测序技术,检测致病基因的点突变和拷贝数变异,结合MLPAQ-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法,适用于神经系统疾病、遗传代谢病、内分泌系统疾病、心血管疾病眼科疾病、肾脏免疫疾病等的临床诊断。针对于染色体病,我们推出SNP-array芯片,进行整个染色体水平的筛查,适用于自闭症、发育异常、智力障碍、先天性心脏病等由于染色体片段缺失重复引起的疾病

 

遗传病综合检测Panel

OMIM、HGMD、Clinvar等权威数据库报道已知致病基因

SNP-array芯片

进行整个染色体水平的筛查,适用于自闭症、发育异常、智力障碍、先天性心脏病等由于染色体片段缺失重复引起的疾病。

 

 

 

 

 

  全面、精准

  Panel的设计由多为国内及国际遗传学家共同参与,更全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大数据库里收录的致病基因; SNP-array芯片采用Illumina 的激光共聚焦微珠芯片技术(BeadArrayTM),高密度的标签SNP位点标记在240多种遗传疾病的相关基因中,均匀地覆盖整个基因组,平均分辨率31kb,准确率高达99%。两项技术互为补充,可以对目前已知的遗传病,做较全面的检测。

  对接专业化实验室,标准化数据分析流程

  对接美国专业化实验室,在分析流程、参照数据库以及相关软件参数设置方面充分借鉴他们成熟的经验,在数据质量控制方面(测序深度及覆盖度)都严格按照美国实验室标准进行。

  专业的报告解读

  权威的遗传学专家及临床医生组成的报告解读团队,在突变位点的筛选、判断及临床意义解释很做出充分的判读,给与临床更全面的意见。

 说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒