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  线粒体病是由线粒体呼吸链功能失调,导致ATP合成障碍而引发的一组多系统疾病,可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病,发病率约为1/8500。

  线粒体病的遗传方式多样,它同时受线粒体基因(mtDNA)和核基因(nDNA)双重调控。既有母系遗传的现象,也符合孟德尔遗传的规律。目前,基因诊断为线粒体病的诊疗提供了重要的依据,基因治疗的研究也正在如火如荼的进行。

  信诺佰世实验室针对性设计线粒体病诊断型Panel,采用目标区域捕获及二代测序技术进行线粒体病相关基因的检测。包括mtDNA panel(37基因)和nDNA panel(1598个基因),可辅助医生进行精准诊断。数据分析对接黄涛生教授专业化的分子诊断实验室,参考1.6万样本的正常对照数据库,为临床提供更准确、可靠的检测服务。

 

国际权威线粒体病专家黄涛生教授

 

信诺佰世实验室由辛辛那提儿童医院线粒体病中心主任黄涛生教授领衔,平行对接黄涛生教授在美国的分子诊断实验室,协助临床医生进行线粒体病的诊断和科研工作。

 

2.7万例样本线粒体基因组数据库

 

数据分析对接辛辛那提儿童医院黄涛生教授实验室2.7万例样本线粒体基因组数据库,能够为线粒体变异的致病性提供最准确的判断。

 

1对引物全环扩增

 

采用1对高度特异性引物对线粒体全环进行扩增,建库后直接进行下代测序,均一性好,可减少测序数据拼接产生的错误,不仅能准确发现点突变,还能分析一定比例的大片段缺失。

 

  A.核基因突变(根据已有研究表明,儿童期发病的严重进行性疾病线粒体疾病多为线粒体核基因突变所致常染色体隐性疾病)

  • 临床怀疑:线粒体脑肌病

  • 检测项目:核基因(6110 panel)+线粒体基因检测

  • 检测结果:线粒体基因检测结果为阴性;检出线粒体核基因SURF1基因存在c.324-1G>C(父源),c.655G>T(母源)复合杂合突变

 

  • 结果解释:Leigh综合征可由SURF1基因突变引起,以常染色体隐性方式遗传。在该受检者中发现的SURF1基因c.655G>T(p.E219X)及c.324-1G>C复合杂合突变,均未见文献报道,但前者为无义突变,后者为剪切突变,理论上均具有致病性。

  • 传递分析表明,受检者母亲携带SURF1基因c.655G>T杂合突变,父亲携带SURF1基因c.324-1G>C杂合突变。如果临床诊断明确,则受检者父母再次生育时,胎儿受累概率为25%,需进行产前诊断。

  B. 二代测序的检测优势——可检出突变比例的<1-5%位点

  • 临床怀疑:发作性偏瘫?线粒体脑肌病?脑血管病?

  • 基因检测:核基因(6110 panel)+线粒体基因检测

  • 检测结果:线粒体核基因检测结果为阴性,线粒体基因检测结果如下

 

 

  C. 样本选择的重要性——ACMG推荐用肝脏、肌肉和尿液作为附加样本进行检测

  • 临床怀疑:线粒体脑肌病?副肿瘤综合症?

  • 基因检测:核基因(6110 panel)+线粒体基因检测

  • 检测结果:线粒体核基因检测结果为阴性,线粒体基因检测结果如下

 

说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒