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  遗传代谢病是一类由于基因突变,使合成酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常,产生一系列临床症状的一大类疾病。随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,但是神经系统和消化系统受累表现较为突出,常有毛发、皮肤色素的改变。

  该病总体发病率较高,新生儿中累积发病率约为1/500。约80%属常染色体隐性遗传,其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。

  信诺佰世遗传代谢病综合检测panel全面覆盖目前已知的712个基因。本检测Panel 采用目标序列捕获及二代高通量测序技术,对遗传代谢病相关的基因进行检测,可覆盖基因外显子区及侧翼±50bp区域,检测相关基因的点突变和拷贝数变异。为遗传代谢病的早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供科学依据。

    检测项目


疾病分类

致病基因

疾病列举

溶酶体病

GLB1HEXA/HEXB/GM2A/GNPTAB/GNPTG/ MCOLN1/NEU1

神经节苷脂贮积症、粘多糖贮积症等

脂质代谢病

MLYCD/LDLR/ABCG8/ABCG5/AGL

丙二酸尿症、高胆固醇血症、高脂血症等

有机酸代谢病

ETFA/ETFB/ETFDH/GCDH/SUGCT等

苯丙酮尿症、枫糖尿症、高尿酸症等

糖代谢病

GALE/GALK1/GALT

糖原贮积症、乳糖不耐受、I型葡糖转运体缺乏综合征等

过氧化物酶体病

CAT/PEX7/AGPS/GNPAT等

过氧化物酶缺乏症、X连锁肾上腺脑白质营养不良等

尿酸循环障碍

ASS1/SLC25A13等

瓜氨酸血症、精氨基琥珀酸尿症等

卟啉代谢病

ALAS2/ALAD/CPOX等

红细胞生成性原卟啉症、遗传性粪卟啉症等

类固醇代谢障碍

CYP21A2/CYP11B1/CYP17A1/HSD3B2
/STAR/POR等

先天性肾上腺皮质增生、细胞色素P450氧化还原酶缺陷等

其它

CYP27B1/ABCC6/CLCN5等

佝偻病、肝豆状核变性、乳酸酸中毒、Gilbert综合征等

  完善的服务体系

  以客户为中心,一线业务人员、技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、方案的选择、检测后的结果反馈和结果解释等方面,为客户提供全面、专业、及时的检测服务体验。

  全面的基因覆盖

  致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考自闭症分子遗传学最新研究进展,全面覆盖自闭症关目前已知全部致病基因。

  个性化解决方案

  根据不同患者的不同情况,推荐个性化检测方案,更好的帮助患者节约时间和成本。

  完善的质控流程

  样本接收和实验流程“六步”严格质控,数据质量控制方面严格(测序深度和覆盖度)按照美国临床要求的标准来进行,以保证数据的准确性和可靠性。

  数据分析

  平行对接黄涛生教授在美国辛辛那提儿童医院专业化分子诊断实验室,分析流程、参考数据库以及相关软件参数设置充分借鉴他们的成熟经验,生信分析团队具备临床医学、计算机交叉学科背景和多年的工作经验

  精准的报告解读

  权威遗传学家和临床医生组成的专业解读团队

  参考本地数据库,进行变异位点人群频率评估

  充分与临床医生进行充分互动沟通,在突变位点的筛选、未知突变位点的判断以及临床意义解释方面,做出充分判读,指导临床医生进行下一步的治疗方案的选择

  国际化标准的报告单

  参照ACMG关于变异位点报告的规范指南,结合黄涛生教授美国分子诊断实验室经验,对筛选出的突变位点进行报告和解释,出具专业严谨但可读性强的国际化标准的报告单

  测项目:糖原贮积症基因检测

  基因检测结果:在受检者中发现G6PC基因c.310C>T(p.Q104X)和c.648G>T杂合突变测序质量

 

测序深度

10×以上

20×以上

30×以上

目标基因覆盖度

99.27%

98.39%

96.98%

平均测序深度

200.14×

 

  一代验证    传递分析

  糖原贮积病Ia型(OMIM 232200)由G6PC基因突变引起,以常染色体隐性方式遗传。在该受检者中发现的G6PC基因c.310C>T(p.Q104X)和c.648G>T杂合突变,均为HGMD数据库报道的已知致病性突变[1,2,3] 。

  传递分析表明,受检者父亲携带G6PC基因c.310C>T(p.Q104X)杂合突变,受检者母亲携带G6PC 基因c.648G>T杂合突变。若临床诊断明确,受检者父母再次生育时,胎儿受累的概率为25%,需进行 产前诊断。

  参考文献:

  1. Wong (2001) Mol Genet Metab 72,175.

  2. Kajihara (1995) Am J Hum Genet 57, 549.

  3. Takahashi (2000) Am J Med Genet 92: 90.

说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒