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  内分泌疾病综合检测panel 全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar 三大数据库中收录的与内分泌遗传病相关的致病基因,运用捕获+ 测序技术,对相关基因的外显子区及侧翼±50 bp 区域进行检测,同时结合运用SNP-array、PCR、Sanger 测序等多种技术平台,可检测多种基因变异类型,适用于单基因糖尿病、先天性肾上腺疾病、垂体疾病、矮小症等遗传性内分泌疾病的检测,同时也为治疗方案的选择、优生优育指导和风险评估提供科学的依据。

 

疾病分类

致病基因

疾病列举

神经内分泌疾病

KAL1/FGFR1/PROK2等

肾源性尿崩症、低促性腺激素性腺功能减退症(HH)等

垂体疾病

LHCGR/ BTK/GH1/GHRHR/GHSR等

男性局限性性早熟、单一性生长激素缺陷、垂体功能减退症等

甲状腺/甲状旁腺疾病

TSHB/TSHR /ACP5/AKT1/ALMS1等

甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退等

肾上腺疾病

CYP21A2/CYP11B1/CYP17A1/ SD3B2/STAR/POR等

先天性肾上腺皮质增生、醛固酮增多症等

多发性内分泌腺瘤综合征

MEN1/RET/CDKN1B等

多发性内分泌瘤、神经纤维瘤等

性腺疾病

CREBBP/CYP11B1/DHCR7等

性别发育障碍、性早熟等

糖/脂代谢病

ABCC8/EIF2AK3/FOXP3等

高胰岛素血症、糖尿病综合症、瘦素相关肥胖等

其它

CLCN5/DMP1/ENPP1/FGF23/

佝偻病、矮小症等

  完善的服务体系

  以客户为中心,一线业务人员、技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、方案的选择、检测后的结果反馈和结果解释等方面,为客户提供全面、专业、及时的检测服务体验。

  全面的基因覆盖

  致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考自闭症分子遗传学最新研究进展,全面覆盖自闭症关目前已知全部致病基因。

  个性化解决方案

  根据不同患者的不同情况,推荐个性化检测方案,更好的帮助患者节约时间和成本。

  完善的质控流程

  样本接收和实验流程“六步”严格质控,数据质量控制方面严格(测序深度和覆盖度)按照美国临床要求的标准来进行,以保证数据的准确性和可靠性。

  数据分析

  平行对接黄涛生教授在美国辛辛那提儿童医院专业化分子诊断实验室,分析流程、参考数据库以及相关软件参数设置充分借鉴他们的成熟经验,生信分析团队具备临床医学、计算机交叉学科背景和多年的工作经验

  精准的报告解读

  l 权威遗传学家和临床医生组成的专业解读团队

  l 参考本地数据库,进行变异位点人群频率评估

  l 充分与临床医生进行充分互动沟通,在突变位点的筛选、未知突变位点的判断以及临床意义解释方面,做出充分判读,指导临床医生进行下一步的治疗方案的选择

  国际化标准的报告单

  参照ACMG关于变异位点报告的规范指南,结合黄涛生教授美国分子诊断实验室经验,对筛选出的突变位点进行报告和解释,出具专业严谨但可读性强的国际化标准的报告单

  根据疾病致病基因突变的特点,制定个性化的综合检测方案,以确保最大程度的检出突变基因。

  个性化诊断举例:

  先天性肾上腺皮质增生(CAH)

 

亚型 

比例 

基因 

外显子数 

突变类型 

21-羟化酶缺乏症 

>90%

CYP21A2 

10

点突变/小缺失/插入:80-98%.其余为大片段缺失/重排 

11β羟化酶缺乏症 

5%

CYP11B1 

9

点突变/小缺失/插入占绝大部分 

17α羟化酶缺乏症 

-

CYP17A1 

8

点突变/小缺失/插入占绝大部分 

羟基类固醇脱氢酶缺乏症 

-

HSD3B2 

3

点突变/小缺失/插入 

类固醇激素合成急性调节蛋白缺陷(STAR 

-

STAR 

6

点突变/小缺失/插入 

细胞色素P450氧化还原酶缺陷 

-

POR

15

点突变/小缺失/插入占绝大部分

 

  其中CYP21A2存在假基因,与其外显子区98%同源,无法用NGS进行检测

 

 

  l 测项目:CYP21A2 基因检测

  l 基因检测结果:受检者 CYP21A2 基因 c.293-13A/C>G 纯合突变,父亲为c.293-13A/C>G杂合突变携带者,母亲该区域有大片段缺失。

  一代测序结果:受检者CYP21A2 基因 c.293-13A/C>G“纯合突变”。

 

 

  受检者父亲为CYP21A2 基因 c.293-13A/C>G杂合突变携带者。

 

 

 

  受检者母亲为CYP21A2基因一代测序未发现异常。

 

 

  MLPA 检测结果:受检者母源等位基因存在大片段缺失(E1-E3,包含假基因 E4-E10)

  受检者:

 

 

  受检者母亲:

 

 

  l 结果解读:

  先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,可由 CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2 等基因突变引起,其中 21-羟化酶缺乏致 CAH 是最常见的类型,约占 90-95%。该酶缺陷由 CYP21A2 基因突变引起,以常染色体隐性方式遗传。该基因点突变及微小缺失/插入约占 70-80%,其余为大片段缺失/重复。

  一代测序检测到受检者基因 c.293-13A/C>G 纯合突变,传递分析发现受检者父亲为杂合突变携带者,母亲正常,怀疑母源等位基因存在大片段缺失。经 MLPA 检测分析,受检者为父源c.293-13A/C>G 杂合突变和母源大片段缺失(E1-E3,包含假基因的 E4-E10),支持临床诊断。

说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒