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  遗传性肾病根据累及肾单位的各部分而分为肾小球疾病、肾小管疾病以及肾脏发育相关疾病,除肾脏受累外,尚可伴有其它器官如眼、耳、骨骼等受累。中国人群中慢性肾病发病率超过10%,并呈逐年上升的趋势。肾脏疾病受到环境和遗传因素的影响,其中遗传因素约占10%-15%。

  肾脏病通常表现的很隐匿,早期症状极易被忽视,因此进行遗传性肾脏病基因检测对于肾脏病的早期诊断、提早干预、选择合理的治疗放案、避免病情恶化具有非常重要的意义。信诺佰世遗传性肾脏疾病检测项目,涵盖肾脏疾病相关的440个基因,适用于临床上有肾病家族史或者怀疑是遗传性肾病的患者。

  检测项目

 

疾病分类

致病基因

疾病列举

肾小球相关遗传病

COL4A5/COL4A4/COL4A3

遗传性肾炎、肾病综合征、局灶性节段性肾小球硬化症等

肾小管相关遗传病

BSND/CLCNKB/SLC12A1

肾小管相关遗传病、范可尼肾小管综合征等

肾脏发育相关遗传病

PKD1/PKD2/PKHD1

多囊肾、肾消耗病等

其它

CD46/CFHR1/CFHR3等

巴-比二氏综合征、溶血性尿毒症等

  完善的服务体系

  以客户为中心,一线业务人员、技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、方案的选择、检测后的结果反馈和结果解释等方面,为客户提供全面、专业、及时的检测服务体验。

  全面的基因覆盖

  致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考自闭症分子遗传学最新研究进展,全面覆盖自闭症关目前已知全部致病基因。

  个性化解决方案

  根据不同患者的不同情况,推荐个性化检测方案,更好的帮助患者节约时间和成本。

  完善的质控流程

  样本接收和实验流程“六步”严格质控,数据质量控制方面严格(测序深度和覆盖度)按照美国临床要求的标准来进行,以保证数据的准确性和可靠性。

  数据分析

  平行对接黄涛生教授在美国辛辛那提儿童医院专业化分子诊断实验室,分析流程、参考数据库以及相关软件参数设置充分借鉴他们的成熟经验,生信分析团队具备临床医学、计算机交叉学科背景和多年的工作经验

  精准的报告解读

  权威遗传学家和临床医生组成的专业解读团队

  参考本地数据库,进行变异位点人群频率评估

  充分与临床医生进行充分互动沟通,在突变位点的筛选、未知突变位点的判断以及临床意义解释方面,做出充分判读,指导临床医生进行下一步的治疗方案的选择

  国际化标准的报告单

  参照ACMG关于变异位点报告的规范指南,结合黄涛生教授美国分子诊断实验室经验,对筛选出的突变位点进行报告和解释,出具专业严谨但可读性强的国际化标准的报告单

   临床背景:患儿血尿,父亲、姐姐有同样症状。

   检测项目:遗传性肾病综合检测

   基因检测结果:受检者检测到COL4A5基因c.4552C>T(p.R1518C)杂合突变(父源)

   测序质量

 

测序深度

10×以上

20×以上

30×以上

目标基因覆盖度

98.86%

98.11%

97.83%

平均测序深度

200.08×

 

   一代验证 传递分析

 

 

  l Alport综合征可由COL4A5基因突变引起,以X染色体显性方式遗传。在该受检者中发现的COL4A5基因c.4552C>T(p.R1518C)杂合突变,目前未见文献报道,但SIFT、PolyPhen2和Mutation_Taster三个生物信息分析软件均预测为有害。

  l 传递分析表明,受检者父亲携带COL4A5基因c.4552C>T(p.R1518C)半合子突变。

 

 

 

说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒