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  骨骼发育不良是一组具有高度临床和遗传异质性的疾病,目前被收录入分类系统的遗传性骨骼疾病超过400种。2015年版的分类系统中,收录的遗传性骨骼疾病有42组,436种,涉及的基因超过360多个。

  本检测涵盖目前数据库里明确的与遗传性骨骼疾病相关的基因,可以为临床疾病的诊断提供全面的指导。

 

 

  部分项目列表:

 

疾病组

病种数

疾病组

病种数

FGFR3 软骨发育不良组

7

干骺端发育不良

11

2型胶原蛋白异常及相关疾病

10

脊髓干骺端发育不良

8

11型胶原蛋白异常

5

脊髓骨骺、干骺端发育不良

14

硫酸化障碍组

7

严重脊椎发育不良

5

基底膜蛋白聚糖组

3

肢端发育不良

11

蛋白多糖组

3

肢端肢中发育不全

5

细丝蛋白组及相关疾病

12

肢中部和中根部发育不良

11

TRPV4组

5

弯曲型发育不良

2

短肋骨发育不良(伴或不伴多趾)组

11

长骨发育不全组

9

多发性骨骺发育不良、假性软骨发育不全组

9

骨发育不良伴多发性关节脱位

4

 

  注:仅列出部分包含的疾病。

  完善的服务体系

  以客户为中心,一线业务人员、技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、方案的选择、检测后的结果反馈和结果解释等方面,为客户提供全面、专业、及时的检测服务体验。

  全面的基因覆盖

  致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考自闭症分子遗传学最新研究进展,全面覆盖自闭症关目前已知全部致病基因。

  个性化解决方案

  根据不同患者的不同情况,推荐个性化检测方案,更好的帮助患者节约时间和成本。

  完善的质控流程

  样本接收和实验流程“六步”严格质控,数据质量控制方面严格(测序深度和覆盖度)按照美国临床要求的标准来进行,以保证数据的准确性和可靠性。

  数据分析

  平行对接黄涛生教授在美国辛辛那提儿童医院专业化分子诊断实验室,分析流程、参考数据库以及相关软件参数设置充分借鉴他们的成熟经验,生信分析团队具备临床医学、计算机交叉学科背景和多年的工作经验

  精准的报告解读

  权威遗传学家和临床医生组成的专业解读团队

  参考本地数据库,进行变异位点人群频率评估

  充分与临床医生进行充分互动沟通,在突变位点的筛选、未知突变位点的判断以及临床意义解释方面,做出充分判读,指导临床医生进行下一步的治疗方案的选择

  国际化标准的报告单

  参照ACMG关于变异位点报告的规范指南,结合黄涛生教授美国分子诊断实验室经验,对筛选出的突变位点进行报告和解释,出具专业严谨但可读性强的国际化标准的报告单

  临床背景: 患儿右下肢外伤后疼痛4小时余(玩耍时不慎摔倒,右下肢着地,随即出现右小腿疼痛、肿胀、斜形骨折线),门诊查体发现患儿蓝色巩膜,患儿母亲有蓝色巩膜。临床诊断:成骨发育不全?

  检测项目:成骨发育不全基因检测

  检测结果:

 

 

  受检者及父母一代测序验证:

 

说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒