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  原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency diseases, PID)是由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的一组可遗传的少见疾病,多发生在婴幼儿中,常出现反复感染,严重威胁生命。其中有些疾病可能获得有效的治疗,故及时、准确诊断对于受累者和家族携带者具有非常重要的意义。

  Panel全面覆盖目前已知的620多个基因,可覆盖基因外显子区及侧翼±50bp区域,涵盖体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、吞噬细胞免疫缺陷、补体缺陷等多类原发性免疫缺陷疾病,为原发性免疫缺陷疾病的准确诊断、家族携带者患病风险评估、治疗方案的选择提供科学依据。

 

疾病分类

致病基因

疾病列举

体液免疫缺陷

BLNK/BTK/CD40LG等

无/低丙种球蛋白血症、免疫球蛋白水平异常、高IgE反复感染综合征等

T细胞免疫缺陷

RAG1/RAG2/DCLRE1C等

OMEMN综合征、Schimke型免疫-骨发育不良等

吞噬系统免疫缺陷

CYBA/CYBB/NCF1/NCF2/NCF4等

慢性肉芽肿病、嗜中性粒细胞减少症、白细胞粘附缺陷等

联合免疫缺陷

ACP5/ADA/CD3D等

联合免疫缺陷病、Wiskott-Aldrich综合征等

补体缺陷

C1QA/C1QB/C1QC等

补体缺陷、遗传性血管性水肿等

其它

HTR1A/TRNT1/MEFV/MVK/SAA1/TNFRSF1A等

儿童进行性假类风湿关节炎、家族性地中海热、周期性发热综合征等

  完善的服务体系

  以客户为中心,一线业务人员、技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、方案的选择、检测后的结果反馈和结果解释等方面,为客户提供全面、专业、及时的检测服务体验。

  全面的基因覆盖

  致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考自闭症分子遗传学最新研究进展,全面覆盖自闭症关目前已知全部致病基因。

  个性化解决方案

  根据不同患者的不同情况,推荐个性化检测方案,更好的帮助患者节约时间和成本。

  完善的质控流程

  样本接收和实验流程“六步”严格质控,数据质量控制方面严格(测序深度和覆盖度)按照美国临床要求的标准来进行,以保证数据的准确性和可靠性。

  数据分析

  平行对接黄涛生教授在美国辛辛那提儿童医院专业化分子诊断实验室,分析流程、参考数据库以及相关软件参数设置充分借鉴他们的成熟经验,生信分析团队具备临床医学、计算机交叉学科背景和多年的工作经验

  精准的报告解读

  权威遗传学家和临床医生组成的专业解读团队

  参考本地数据库,进行变异位点人群频率评估

  充分与临床医生进行充分互动沟通,在突变位点的筛选、未知突变位点的判断以及临床意义解释方面,做出充分判读,指导临床医生进行下一步的治疗方案的选择

  国际化标准的报告单

  参照ACMG关于变异位点报告的规范指南,结合黄涛生教授美国分子诊断实验室经验,对筛选出的突变位点进行报告和解释,出具专业严谨但可读性强的国际化标准的报告单

  l 临床背景:患儿,男,12。步态异常10年余,反复感染9年余,多次行免疫全套检查均示抗体全面明显低。临床怀疑X-连锁无丙球血症 ?体液免疫缺陷?

  l 检测项目:免疫缺陷基因检测

  l 基因检测结果:受检者中发现BTK基因c.215dupA半合子突变。

  o 测序质量

 

 

 

  l X-连锁无丙种球蛋白血症1型(OMIM 300755)由BTK基因突变引起,以X染色体隐性方式遗传。在该受检者中发现的BTK基因c.215dupA半合子突变,为HGMD数据库报道的已知致病性突变[1]。

  l 传递分析表明,受检者母亲携带BTK基因c.215dupA杂合突变。受检者父母若再次生育,仍需进行产前诊断。

  参考文献

  1. Gaspar (1995) Hum Mol Genet 4, 755.

  2. Mamanova, L. (2010) Nat Methods, 7(2): p. 111-8.

说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒