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  遗传性消化系统疾病是一组发生在食管、胃、肠、肝、胆、胰腺、腹膜及网膜等脏器的疾病。常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤,还包括累及消化系统的一些遗传代谢病,这些疾病是由于基因突变与环境因素的共同作用,呈现出一定的地域分布和家族聚集性,以多基因病为主。

  信诺佰世检测消化系统综合检测适用于有消化系统疾病家族史、临床原因未明的消化系统疾病或肿瘤的患者。本检测项目可为消化系统疾病的诊断、遗传性肿瘤的鉴别、疾病预后判断提供科学依据。

 

疾病分类

致病基因

疾病列举

胃肠疾病

TYMP/FLNA/ZEB2等

先天性腹泻、先天性巨结肠、胃食管返流、炎性肠病等

肝胆胰腺疾病

ABCB11/ATP8B1/ABCB4

胆汁淤积症、遗传性胰腺炎等

消化系统肿瘤

MSH2/MSH6/MLH1/PMS2

遗传性弥漫型胃癌、遗传性非息肉性结直肠癌、多发性错构瘤综合征等

  完善的服务体系

  以客户为中心,一线业务人员、技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、方案的选择、检测后的结果反馈和结果解释等方面,为客户提供全面、专业、及时的检测服务体验。

  全面的基因覆盖

  致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考自闭症分子遗传学最新研究进展,全面覆盖自闭症关目前已知全部致病基因。

  个性化解决方案

  根据不同患者的不同情况,推荐个性化检测方案,更好的帮助患者节约时间和成本。

  完善的质控流程

  样本接收和实验流程“六步”严格质控,数据质量控制方面严格(测序深度和覆盖度)按照美国临床要求的标准来进行,以保证数据的准确性和可靠性。

  数据分析

  平行对接黄涛生教授在美国辛辛那提儿童医院专业化分子诊断实验室,分析流程、参考数据库以及相关软件参数设置充分借鉴他们的成熟经验,生信分析团队具备临床医学、计算机交叉学科背景和多年的工作经验

  精准的报告解读

  权威遗传学家和临床医生组成的专业解读团队

  参考本地数据库,进行变异位点人群频率评估

  充分与临床医生进行充分互动沟通,在突变位点的筛选、未知突变位点的判断以及临床意义解释方面,做出充分判读,指导临床医生进行下一步的治疗方案的选择

   国际化标准的报告单

  参照ACMG关于变异位点报告的规范指南,结合黄涛生教授美国分子诊断实验室经验,对筛选出的突变位点进行报告和解释,出具专业严谨但可读性强的国际化标准的报告单

  根据疾病致病基因突变的特点,制定个性化的综合检测方案,以确保最大程度的检出突变基因。

  个性化诊断应用举例:胰腺炎

  儿童常发的慢性胰腺炎的一种,国外发病率0.12-0.3/10万;

  检测指征:

  幼年发病的慢性胰腺炎

  患者家族中有其他慢性胰腺炎患者,发病可以相隔两代或几代(家族史)

  排除如胆石、代谢紊乱等常见的慢性胰腺炎病因

 

基因

遗传方式

说明

PRSS1

常染色体显性

约占所有病例60%-100%;主要是点突变和微小缺失/插入,大片段缺失/重复约占6%

SPINK1, CFTR, CTRC

常染色体隐性

SPINK1外,另外两个基因尚不明确

SBDS

常染色体隐性

Shwachman-Diamond综合征,伴身材矮小、骨骼异常等

CEL

常染色体显性

MODY8型伴外分泌功能障碍

UBR1

常染色体隐性

Johanson-Blizzard综合征,伴鼻翼发育不良、智力障碍等

PRSS2

-

抵御慢性胰腺炎

说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒