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  血液病是一组原发于造血系统的或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热为特征的疾病,与遗传的关系极为密切。血液系统疾病多半是难治性疾病,发病隐袭,病状隐匿,即使患病,病人常不能自己察知,多因其他疾病就医或健康体检时而被发现。因此提高对本病的认识,以便早期发现,早期治疗,以免给健康带来不必要的损失,显得尤为重要。

  信诺佰世血液病综合检测Panel覆盖已知权威数据库报道的血液病相关基因238个,适用于检测包括红细胞系统疾病、白细胞系统疾病和血小板及凝血系统疾病在内的多种血液疾病。本检测Panel 采用目标序列捕获及二代高通量测序技术,对血液病相关的基因进行检测,可覆盖基因外显子区及侧翼±50bp区域,检测相关基因的点突变和拷贝数变异,为血液病的准确诊断、提早干预、预后判断、家族携带者患病风险评估和治疗方案的选择提供科学依据。

 

疾病分类

致病基因

疾病列举

红细胞系统

G6PD/VHL/EGLN1

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、家族性红细胞增多症等

造血过程障碍所致贫血

RPS19/RPL5等

先天性纯红细胞再生障碍性贫血、卟啉症等

白细胞系统

ELANE/ CYBB/NCF1/NCF2等

周期性中性白细胞减少症、慢性肉芽肿病等

血小板异常

ANO6/CBS/ THPO/MPL/

血小板型出血病、血小板增多症、巨大血小板病等

遗传性凝血障碍

F8/ F8/ VWF/ VKORC1 等

血友病、凝血因子V和VIII联合缺陷等

  完善的服务体系

  以客户为中心,一线业务人员、技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、方案的选择、检测后的结果反馈和结果解释等方面,为客户提供全面、专业、及时的检测服务体验。

  全面的基因覆盖

  致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考自闭症分子遗传学最新研究进展,全面覆盖自闭症关目前已知全部致病基因。

  个性化解决方案

  根据不同患者的不同情况,推荐个性化检测方案,更好的帮助患者节约时间和成本。

  完善的质控流程

  样本接收和实验流程“六步”严格质控,数据质量控制方面严格(测序深度和覆盖度)按照美国临床要求的标准来进行,以保证数据的准确性和可靠性。

  数据分析

  平行对接黄涛生教授在美国辛辛那提儿童医院专业化分子诊断实验室,分析流程、参考数据库以及相关软件参数设置充分借鉴他们的成熟经验,生信分析团队具备临床医学、计算机交叉学科背景和多年的工作经验

  精准的报告解读

  权威遗传学家和临床医生组成的专业解读团队

  参考本地数据库,进行变异位点人群频率评估

  充分与临床医生进行充分互动沟通,在突变位点的筛选、未知突变位点的判断以及临床意义解释方面,做出充分判读,指导临床医生进行下一步的治疗方案的选择

  国际化标准的报告单

  参照ACMG关于变异位点报告的规范指南,结合黄涛生教授美国分子诊断实验室经验,对筛选出的突变位点进行报告和解释,出具专业严谨但可读性强的国际化标准的报告单

  l 检测项目:血液系统遗传病综合检测

  l 基因检测结果:受检者ANK1基因c.709G>A(p.Q237X)杂合突变,来源父亲(父亲有临床症状)。

  o 测序质量

 

测序深度

10×以上

20×以上

30×以上

目标基因覆盖度

99.27%

98.75%

97.13%

平均测序深度

202.02×

  o 一代验证 传递分析

 

 

  l 遗传性球形红细胞增多症1型由ANK1基因突变引起,以常染色体显性方式遗传。在该受检者中发 现的ANK1基因c.709G>A(p.Q237X)杂合突变,未见文献报道,但该突变为无义突变,会导致蛋白多 肽链合成提前终止,理论上具有致病性。

  l 传递分析表明,受检者父亲携带ANK1基因c.709G>A(p.Q237X)杂合突变,若临床诊断明确,受检者父母再次生育时,胎儿受累的概率为50%,需进行产前诊断。

说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒