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 遗传性眼病发病率较高,据统计,遗传性眼病共有近300种。我国约20个人中就有1个患有眼科疾病,单基因眼病发病率高达4%,而多基因疾病更是常见,如近视,在中小学生中患病率高达40-70%。先天性白内障和青光眼都属于多基因遗传性病变。

  眼科遗传性疾病具有多样的临床表现,具有高度的临床异质性和遗传异质性,造成了临床诊断困难。基因检测能作为有效的手段,辅助遗传性眼病的早期诊断。部分眼科遗传病已有成功治愈的报道,如Leber 先天性黑矇。

  遗传性眼科疾病的综合检测覆盖目前已知的730多个基因,涵盖眼底疾病、视神经疾病、晶状体疾病、角膜疾病等多种遗传性眼科疾病。采用目标区域捕获及二代测序技术,检测相关基因的点

 

类别

疾病

检测基因

基因数目(个)

眼底疾病

视网膜色素变性

RP1、RP1L1、RP2等

132

Leber先天性黑朦

EYS、AIPL1等

58

黄斑变性

ABCA4、FBLN5、HMCN1等

58

视锥-视杆营养不良

PDE6H、KCNV2、GUCA1A等

48

洛伯氏病(白点状眼底)

RDH5、RHO、PRPH2、RLBP1

4

视网膜母细胞瘤

RB1

1

Bardet-Biedl综合征

BBS1、BBS10、BBS2等

29

X连锁视网膜劈裂

RS1

1

色盲

CNGA3、CNGB3、PDE6C等

9

先天性静止性夜盲

CABP4、GNAT1等

14

夜盲

CACNA1F、RHO、MYO7A等

33

渗出性玻璃体视网膜病

FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12

4

新生血管性炎性玻璃体视网膜病变

CAPN5

1

Norrie病

NDP

1

Senior-Loken综合征

IQCB1、NPHP4等

7

Wagner综合征

VCAN

1

视神经疾病

视神经萎缩

OPA1、TMEM126A等

88

Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征

NR2F1

1

眼球疾病

眼球震颤

FRMD7、GPR143、ABCB7等

86

X连锁先天性眼球震颤

FRMD7、GPR143

2

小眼畸形

BCOR、SOX2、OTX2等

71

DUANE挛缩综合征

CHN1

1

角膜疾病

角膜营养不良

AGBL1、CHST6、UBIAD1等

23

FUCHS内皮角膜营养不良

AGBL1、ZEB1、SLC4A1等

4

脆角膜综合征

ZNF469、PRDM5

2

巨角膜

CHRDL1

1

Peters异常

CYP1B1、PAX6、PITX2、FOXC1

4

晶状体疾病

单纯性晶状体异位

ADAMTSL4、FBN1

2

白内障

ABCA3、ABHD12、ABHD5等

184

先天性原发性无晶状体

FOXE3

1

其他疾病

青光眼

BDNF、GJA1、GPR12等

113

原发性开角型青光眼

OPTN、MYOC等

8

Usher 综合征

C2orf71、USH2Ad等

17

Jourbert综合征

INPP5E、TMEM216等

11

小角膜伴近视性脉络膜视网膜萎缩及眦距过宽

ADAMTS18

1

单纯性裂开性小眼畸形

ABCB6、VSX2等

6

青少年白内障伴小角膜和糖尿

SLC16A12

1

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失综合征

POLG、POLG2等

6

X连锁眼白化病

GPR143

1

眼皮肤白化病

AP3B1、TYR等

17

Hermansky-Pudlak综合征

HPS3、HPS4等

10

Axenfeld-Rieger综合征

FOXC1、PITX2等

2

Stickler综合征

COL11A2、COL11A1等

5

无脉络膜

CHM

1

Refsum病

PEX7、PHYH

2

WAARDENBURG综合征

EDN3、EDNRB等

6

Treacher Collins综合征

TCOF1、POLR1D等

3

睑裂狭小

COLEC11、FOXL2等

9

先天性眼外肌纤维化

KIF21A、PHOX2A、TUBB3、COL25A1

4

  完善的服务体系

  以客户为中心,一线业务人员、技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、方案的选择、检测后的结果反馈和结果解释等方面,为客户提供全面、专业、及时的检测服务体验。

  全面的基因覆盖

  致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考自闭症分子遗传学最新研究进展,全面覆盖自闭症关目前已知全部致病基因。

  个性化解决方案

  根据不同患者的不同情况,推荐个性化检测方案,更好的帮助患者节约时间和成本。

  完善的质控流程

  样本接收和实验流程“六步”严格质控,数据质量控制方面严格(测序深度和覆盖度)按照美国临床要求的标准来进行,以保证数据的准确性和可靠性。

  数据分析

  平行对接黄涛生教授在美国辛辛那提儿童医院专业化分子诊断实验室,分析流程、参考数据库以及相关软件参数设置充分借鉴他们的成熟经验,生信分析团队具备临床医学、计算机交叉学科背景和多年的工作经验

  精准的报告解读

  权威遗传学家和临床医生组成的专业解读团队

  参考本地数据库,进行变异位点人群频率评估

  充分与临床医生进行充分互动沟通,在突变位点的筛选、未知突变位点的判断以及临床意义解释方面,做出充分判读,指导临床医生进行下一步的治疗方案的选择

  国际化标准的报告单

  参照ACMG关于变异位点报告的规范指南,结合黄涛生教授美国分子诊断实验室经验,对筛选出的突变位点进行报告和解释,出具专业严谨但可读性强的国际化标准的报告单

  检测项目:Leber 先天性黑矇

  基因检测结果:受检者中发现的CRB1基因c.1576C>T(p.R526X)(父源)和c.3023T>C(p.L1008S)(母源)杂合突变

  测序质量

 

 

  一代验证

  一代验证结果CRB1基因c.1576C>T(p.R526X),父源:

  受检者

 

  受检者父亲

 

  受检者母亲

 

  CRB1基因c.3023T>C(p.L1008S)杂合突变,母源;

  受检者:

 

  受检者母亲:

 

  受检者父亲:

 

  结果解读:

  Leber先天性黑矇(LCA),是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性失明。LCA占遗传性视网膜病变的5%以上,是导致儿童先天性失明的主要疾病(占10%-20%)。多呈常染色体隐性遗传,临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。眼底检查早期多为正常,随着病变进行性进展,数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。视网膜电图表现为a、b波平坦,甚至消失。可伴有圆锥角膜、远视、发育迟缓和神经系统异常等。

  在该受检者中发现的CRB1基因c.1576C>T(p.R526X)和c.3023T>C(p.L1008S)杂合突变,均为HGMD报道的已知致病性突变[1,2,3,4]。传递分析表明,受检者父亲携带CRB1基因c.1576C>T(p.R526X)杂合突变,受检者母亲携带CRB1基因c.3023T>C(p.L1008S)杂合突变。受检者父母若再次生育,需进行产前诊断。

  临床建议:

  由临床医生根据受检者的临床表现完成最终的诊断评估。

  CRB1基因突变还可引起常染色体显性遗传的色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩和常染色体隐性遗传的视网膜色素变性12型。

 

 说 明 :

  1. 检测时间:平均40个工作日;

  2. 采血说明 : 4ml 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

  3. 保存和运输 : -20℃冻存,长途运输需用冰盒